Prueba para mutación genética mejora diagnóstico definitivo de nódulos tiroideos

La citopatología de las biopsias por aspiración con aguja fina guiadas por ultrasonido ha mejorado dramáticamente el manejo clínico de los pacientes con nódulos tiroideos sólidos que son mayores de un centímetro.

Las pruebas moleculares de mutaciones oncogénicas o la expresión de genes en las aspiraciones con aguja fina (BACAF) de los nódulos tiroideos con citología indeterminada identificaron, un subgrupo de lesiones benignas o malignas, de alto valor predictivo.


Varios científicos que trabajan en diversas instituciones como el Centro Médico de la Universidad Jersey Shore (Neptune City, Nueva Jersey, EUA) evaluaron un algoritmo de diagnóstico novedoso que combina la detección de mutaciones y la expresión de ácido-micro ribonucleico (miARN) para mejorar el desempeño diagnóstico de la citología molecular. Los equipos analizaron 638 muestras quirúrgicas y BACAF preoperatorias de 17 alteraciones genéticas validadas utilizando una prueba de tiroides comercial y con un clasificador de la expresión génica 10-miARN generando resultados positivos (malignos) o negativos (benignos). Los resultados moleculares cualitativos fueron comparados con la histopatología quirúrgica para determinar el desempeño diagnóstico y el impacto del modelo clínico.

La prueba miRInform Tiroides (Asuragen Inc .; Austin, TX, EUA) detecta mutaciones en el 69% de los nódulos con desenlace maligno. Entre las muestras para mutación, las pruebas de miARN identificaron correctamente el 64% de los casos malignos y el 98% de los casos benignos. La sensibilidad y especificidad de diagnóstico del algoritmo combinado fue del 89% y 85%, respectivamente. Con una prevalencia del cáncer de 32%, el 61% de los resultados moleculares fueron benignos con un valor predictivo negativo del 94%. Independientemente de las variaciones en la prevalencia del cáncer, la prueba aumentó el desempeño de los resultados verdaderos benignos en un 65% con relación a la clasificación basada en la expresión génica del mARN y disminuyó la tasa de cirugías de diagnóstico evitables en 69%.

Los autores incluidos los de Asuragen, Inc., llegaron a la conclusión de que las pruebas multiplataforma para el ADN, mARN y miARN, pueden clasificar con exactitud los nódulos tiroideos benignos y malignos, aumentando el desempeño diagnóstico de la citología molecular y mejorando aún más el manejo preoperatorio, basado en el riesgo, de los nódulos benignos. El estudio fue publicado el 12 de mayo de 2015, en la revista The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism.

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Jersey Shore University Medical Center
Asuragen Inc.