Prueba de sangre revela información sobre síndrome X frágil

Un análisis de sangre puede arrojar nueva luz sobre las enfermedades en las mujeres relacionadas con el síndrome X Frágil dado que los portadores pre-mutación de X-Frágil tienen intelecto normal, pero algunas pueden desarrollar síntomas físicos con el tiempo y son también más propensas a desarrollar ansiedad social y depresión.

La metilación de los sitios de restricción que son rutinariamente el objeto de estudio para el diagnóstico del síndrome X Frágil (FXS) en la sangre, tienen una utilidad limitada en las afectaciones disejecutivas en las mujeres pre-mutación del gen 1 del retardo mental X Frágil (FMR1) y no representan bien la relación de activación de FMR1 (AR) y los niveles deficientes de la proteína FMR1 (FMRP) en otros tejidos.


Científicos de la Universidad de Monash (Victoria, Australia) compararon 35 mujeres que tenían la pre-mutación con 35 mujeres que tenían el cambio genético. Las participantes presentaron prueba de sus habilidades de las funciones ejecutivas de sus cerebros, como la inhibición y la atención selectiva, y se calificaron en las escalas para la depresión y la ansiedad social. También les practicaron pruebas de sangre para medir la cantidad de metilación en el gen X Frágil.

Los análisis de dimensionamiento de CGG y de metilación se realizaron en ADN de sangre total. El dimensionamiento CGG se realizó utilizando el kit de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) AmplideX FMR1 (Asuragen; Austin, TX, EUA). Los Productos de la PCR fueron evaluados mediante electroforesis capilar en el Analizador Genético 3.130 (Applied Biosystems, Foster City, CA, EUA, www.appliedbiosystems.com). Se usó la PCR de transcripción inversa en tiempo real para el análisis ARN mensajero (ARNm) de FMR1 en el ARN de células mononucleares en sangre periférica en un Sistema de PCR en tiempo real ViiA 7 (Life Technologies, Grand Island, NY, EUA).

Los investigadores encontraron que las mujeres con la pre-mutación que tenían niveles altos de metilación eran más propensas a tener depresión, ansiedad social y problemas con las habilidades de funciones ejecutivas. En este grupo, las peores puntuaciones en las habilidades de la función ejecutiva se correlacionaron con tener aumento de los síntomas de ansiedad y depresión; esta relación no se observó en las mujeres que no tenían la pre-mutación.

Kim M. Cornualles, PhD, autora principal del estudio, dijo: “Estos resultados son emocionantes, porque significa que podríamos usar un examen de sangre de fácil acceso para ayudar a diagnosticar a la gente que tiene la anomalía genética pre-mutación e identificar aquellas con más probabilidad de tener problemas y comenzar el tratamiento temprano. Este hallazgo también podría ayudar a comprender mejor la pre-mutación X frágil, a medida que podemos desarrollar estudios basados en si las mujeres son propensas a desarrollar estos trastornos”. El estudio fue publicado el 25 de marzo de 2015, en la revista Neurology.


Enlaces relacionados:

Monash University

Asuragen

Applied Biosystems

Life Technologies