Dos paneles de NGS para mejorar diagnósticos de las enfermedades heredadas y el cáncer

Se han diseñado unos paneles de secuenciación de próxima generación (NGS, por sus siglas en inglés) especialmente desarrollados para las enfermedades heredadas y el cáncer para mejorar la conveniencia, la eficiencia y la efectividad en el diagnóstico y los programas de detección.

Integrated DNA Technologies (IDT; Iowa City, IA, EUA) está ampliando su portafolio de paneles NGS con la adición del panel de Enfermedades Hereditarias xGEN y el Panel Pan-Cáncer. Uniéndose al Panel xGen para la leucemia mieloide aguda (LMA), IDT ahora ofrece varios paneles para la secuenciación de profundidad.


El panel de enfermedades hereditarias xGEN, diseñado en colaboración con el Laboratorio de Genética Emory, fue creado para combinar la facilidad de la secuenciación completa del exoma con el bajo costo de los paneles. Emory ha apalancado las “Sondas Lockdown” de IDT para crear una biblioteca dirigida a los exones listados en HGMD (base de datos de mutaciones genéticas humanas). La creación de esta biblioteca simplifica el flujo de trabajo y reduce los costos, al tiempo que facilita la secuenciación rápida y la prestación de los altos niveles de cobertura necesarios para la aplicación de diagnóstico clínico NGS - una biblioteca, muchas pruebas.

Se ha desarrollado el Panel xGen Pan-Cáncer basado en las conclusiones de la red TCGA (El Atlas del Genoma del Cáncer). La NGS ha permitido el descubrimiento y caracterización de mutaciones genéticas específicas que tienen el potencial de ser tumorigénicas, pero también incluye genes irrelevantes. Una lista corta de genes importantes que han sido considerados relevantes para numerosos tipos de cáncer y que se puede ampliar a través de la inclusión de genes adicionales específicos para los tumores, sería de gran utilidad tanto para aplicaciones clínicas como de investigación. La red TGCA ha identificado 127 genes mutados de manera significativa en 12 tipos de tumores. El Grupo Pan-Cáncer ha sido diseñado para atacar las regiones codificantes de los 127 genes.

El enriquecimiento de los objetivos les permite a los usuarios enfocar sus esfuerzos de secuenciación en regiones específicas del genoma, proporcionando una alternativa rentable y confiable para la secuenciación de todo el genoma, lo que hace que la NGS sea más accesible. Ibrahim Jivanjee, gerente de productos de NGS en IDT: dijo: “Después de haber lanzado nuestro Panel xGen AML el pasado mes de octubre, hemos invertido una cantidad significativa de tiempo y recursos en el desarrollo de nuestras capacidades de NGS. Como un área que avanza rápidamente, la secuenciación de próxima generación es la clave para el desarrollo de la medicina personalizada, y estos dos nuevos paneles nos ayudarán en el apoyo a los avances en desarrollo en la salud humana y la investigación clínica”.

Todos los tres paneles de IDT NGS, utilizan sondas xGen Lockdown-120mer, oligonucleótidos con una modificación de biotina en 5'. Sintetizadas, de forma individual, utilizando la plataforma de síntesis IDT Ultramer, las sondas Lockdown incorporan la tasa de acoplamiento más alta disponible en la actualidad, el 99,6%, para proporcionar alta calidad y largos oligos. La calidad de cada sonda de captura fue evaluada mediante espectrometría de masas de ionización por electrodiseprsión e incluso se pueden sintetizar sondas con un alto contenido de GC.

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