Prueba de sangre identifica riesgo de muerte cardiaca súbita

Se ha desarrollado una prueba sanguínea que determinará el riesgo genético de la muerte cardiaca súbita (MCS), la cual afecta a una de cada mil personas y que se presenta, en especial, en los individuos jóvenes sanos.

La predisposición genética juega un papel importante dado que los familiares de las personas afectadas tienen un riesgo del 50% de heredar la misma predisposición genética a desarrollar enfermedad cardíaca y, por tanto, la detección temprana de la enfermedad cardíaca hereditaria en familias de alto riesgo, puede salvar vidas.


Científicos de la Universidad de Amberes (Bélgica) trabajando con los médicos en el Hospital de la Universidad de Amberes (Bélgica) han estado usando una nueva prueba genética molecular para determinar el riesgo de MCS. Los pacientes y los miembros de la familia son vistos por un equipo multidisciplinario, compuesto por un genetista, un cardiólogo y trabajadores psicosociales. Esta colaboración ofrece la oportunidad de responder tanto a las preguntas genéticas y cardiológicas durante la misma consulta en el consultorio. Además, tanto los estudios clínicos y genéticos de las familias se hacen más eficientes, en beneficio de los pacientes.

La prueba genética se llama PED MASTR (Multiplicom; Niel, Bélgica) y ya está en uso en el centro de genética médica de la Universidad de Amberes y en el Hospital de la Universidad de Amberes y será presentada en todo el mundo a comienzos de septiembre de 2014. Con el desarrollo de la prueba, PED MASTR, se ha vuelto factible y rápido analizar completamente el elevado número de genes implicados en las mutaciones causantes de MCS.

Los análisis de Amplificación Múltiplex de Objetivos Específicos para Resecuenciación, de Multiplicom, (MASTR) permiten una amplificación mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) múltiplex de todas las secuencias de codificación solicitadas de los genes de interés en un número limitado de reacciones de PCR. La reunión río abajo de los amplicones de ADN y la lectura por códigos de barras de las muestras individuales de los análisis MASTR con la secuenciación paralela, masiva, contemporánea, (MPS), permitirá la secuenciación, simple, de alta eficiencia y rentable con propósitos, tanto de investigación como de diagnóstico.

Dirk Pollet, PhD, el director ejecutivo de Multiplicom, dijo: “Este nuevo kit, usando nuestra tecnología MASTR, que comprende 51 genes, les permite a los médicos identificar todas las mutaciones genéticas al mismo tiempo y utilizar esta información para proponer un tratamiento adecuado. Este ha sido un proyecto único, que pudo reunir la experiencia de los médicos, genetistas y los desarrolladores de diagnóstico para ofrecer a la sociedad un producto que salvará vidas jóvenes”. Los científicos clínicos señalaron que: “Esta prueba complementa muy bien nuestra experiencia cardiaca y genética, clínica, existente, y ofrece la opción de que los individuos pre-sintomáticos, pero que portan la mutación puedan aplicar medidas preventivas para evitar la MCS”.

Enlaces relacionados:

University of Antwerp

Antwerp University Hospital

Multiplicom