Nueva prueba de sangre para detección genética prenatal

Se ha desarrollado una prueba de sangre no invasiva que permite la detección prenatal precoz y segura de anomalías cromosómicas del feto, como las que se presentan en el síndrome de Down, así como la detección de microsupresiones, la cual es más difícil.

Synapse Diagnostics (Hyderabad, India) ofrece ahora Materni T21 PLUS, un análisis genético de sangre prenatal, de alta exactitud para trastornos específicos de los cromosomas, asociados con defectos perinatales. Se efectúa sobre una muestra de sangre obtenida de la madre desde la semana 10 del embarazo y permite detectar de forma temprana anomalías genéticas del feto, tales como el síndrome de Down y muchas otras, con una tecnología exacta, de última generación – una prueba genómica basada en el estado actual de la técnica para la secuenciación del ADN – que entrega un resultado claro y preciso, el cual se puede interpretar fácilmente. Materni T21 PLUS es la única prueba disponible en el mercado internacional que detecta no sólo anomalías, tales como en el síndrome de Down, sino también otros defectos como las microsupresiones. Las anomalías del tipo de las microsupresiones son difíciles de detectar, por lo cual tanto los padres como los médicos suelen pasar varios años después del nacimiento intentando diagnosticarlas como la causa subyacente de los síntomas del niño.


El Dr. Samit Sekhar, Director General de Synapse Diagnostics India, comentó: “El síndrome de Down consiste en un arreglo cromosómico natural que siempre ha sido una parte de la condición humana, que se presenta universalmente en cualquier grupo racial, socioeconómico o de género y afecta aproximadamente a 1 de cada 800 nacidos vivos, aunque existe una considerable variación en todo el mundo. El síndrome de Down, por lo general, produce diferentes grados de discapacidad intelectual y física en el bebé y se asocia con otros problemas médicos”.

La prueba por amniocentesis disponible actualmente no sólo se realiza al final del embarazo sino que también es invasiva, por lo cual conlleva un riesgo de aborto involuntario. Además, en algunos casos no puede detectar de forma concluyente las microsupresiones. Materni T21 ofrece una alternativa no invasiva para la detección temprana y de forma segura para la madre y el feto. Con esta tecnología los médicos y los padres pueden obtener información muy temprana y exacta, de forma segura, lo cual también ayuda a mitigar la ansiedad asociada con procedimientos más agresivos o con la incertidumbre de otros análisis de sangre que pueden dar resultados basados sólo en la probabilidad.

La prueba Materni T21 Plus ha sido desarrollada y validada por el Centro de Medicina Molecular Sequenom (Sequenom CMM), un laboratorio de diagnóstico molecular con sede en San Diego (CA, EUA), certificado CLIA y acreditado por el CAP.


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