Prueba genética predice metástasis del melanoma

Una prueba de análisis de expresión genética (GEP) puede identificar los melanomas cutáneos primarios que tienen probabilidad de hacer metástasis, en aquellos pacientes que dieron negativa la biopsia del ganglio linfático centinela.

La prueba GEP no invasiva de 31 genes, que es ampliamente utilizada para determinar el riesgo metastásico en |estadio I y II, ha sido comparada con la biopsia del ganglio centinela (BGC), la cual ha sido tradicionalmente la mejor prueba de pronóstico para los pacientes con melanoma.


Los científicos en Castle Biosciences Inc. (Friendswood, TX, EUA) compararon su prueba, llamada DecisionDx-Melanoma, a los resultados de 134 pacientes con melanoma cutáneo en estadio I, II o III. Estos 134 pacientes representaban a todos los pacientes en los estudios de validación clínicos iniciales a los que les practicaron un procedimiento documentado de ganglio linfático centinela. La prueba, DecisionDx-Melanoma es una prueba patentada que se realiza en los laboratorios de la compañía.

En pacientes con un ganglio centinela negativo, un resultado que se interpreta como un menor riesgo de metástasis, la prueba GEP identificó a la gran mayoría de los melanomas que progresaban, durante los siguientes cinco años. La tasa de supervivencia libre de metástasis de cinco años (MFS) fue del 55% para los pacientes con ganglio centinela negativos en comparación con 37% para los pacientes positivos para la biopsia del ganglio centinela Los resultados de las pruebas GEP mostraron una mayor exactitud pronóstica en estos mismos pacientes con una supervivencia libre de metástasis de 87% para los pacientes de bajo riesgo (Clase 1) y 31% para los pacientes de alto riesgo (Clase 2).

La prueba GEP mostró una mayor exactitud pronóstica, con una supervivencia general (SG) para los pacientes GEP Clase 1 de 92% frente al 49% para los pacientes Clase 2. La prueba GEP también fue analizada en combinación con el estado del ganglio centinela. El 20% de los pacientes con resultados de alto riesgo para ambas pruebas (GEP Clase 2 y ganglio centinela positivo) tenían tasas más bajas de supervivencia (supervivencia libre de metástasis = 34%; SG = 53%). Del mismo modo, el 31% de los pacientes que tuvieron resultados de bajo riesgo para ambas pruebas (GEP Clase 1 y ganglio centinela negativo) tenían tasas más altas de supervivencia (supervivencia libre de metástasis = 82%; SG = 92%). Es importante destacar que en el 49% de los pacientes que tuvieron resultados que fueron discordantes: resultado de alto riesgo para una prueba y de bajo riesgo para la otra, el resultado de la prueba GEP predijo correctamente los resultados clínicos de los pacientes. La mejora neta de la reclasificación según GEP sobre el estado del ganglio centinela fue mayor de 50%.

Pedram Gerami, MD, el autor principal del estudio y profesor asociado de dermatología en la Universidad de Northwestern (Evanston, IL, EUA), dijo: “Los resultados de este estudio muestran que la prueba GEP es un factor predictivo independiente de metástasis y muerte, y es una mejora significativa con respecto a la biopsia del ganglio linfático centinela para la estratificación de pacientes con melanoma. Con base en estos datos, el uso óptimo de la prueba GEP puede ser la identificación de pacientes de alto riesgo entre aquellos que tienen un resultado de ganglio centinela negativo, o para pacientes que no son aptos para la prueba o que rechacen el procedimiento de ganglio centinela. “El estudio fue presentado en el 72° Congreso Anual de la Academia Americana de Dermatología celebrado del 21 a 25 marzo de 2104 en Denver, CO, EUA).


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Castle Biosciences Inc.
Northwestern University