Novedosa prueba de ADN evalúa pérdidas de embarazo recurrentes

La prueba de ADN alternativa ofrece información genética relevante para identificar el motivo por el que un aborto espontáneo puede haber ocurrido años antes y es posible identificar variantes cromosómicas y anormalidades en casi el 50% de las muestras.

La técnica se denomina cariotipo de rescate, y les permite a los médicos obtener información genética importante a partir de tejido que no había sido analizado en el momento del aborto espontáneo. Como parte del protocolo estándar de hospital, el tejido de los abortos espontáneos es colocado en parafina para archivo y la prueba de cariotipo se realiza en ADN extraído de este tejido.


Científicos de la Universidad de Medicina Albert Einstein (Bronx, Nueva York, EUA) realizaron un estudio retrospectivo de 20 muestras de 17 mujeres, y las pruebas genéticas fueron realizadas con éxito en 16 muestras que habían sido archivadas hasta por cuatro años. Una lámina del bloque fijado en formol y colocado en parafina (FFPE) fue examinada por un patólogo y el área de tejido fetal fue señalada mediante un círculo. Las células de las vellosidades coriónicas o fetales fueron macro-disecadas de esta área señalada para reducir la contaminación celular materna (MCC) y fueron sometidas a la extracción de ADN.

La concentración de ADN genómico (gDNA) fue medida utilizando Nanodrop 1000 (Thermo Fisher Scientific, Waltham, MA, EUA) y cuantificada con el fluorómetro Qubit 2.0 (Life Technologies, Carlsbad, CA, EUA). Se procesaron hibridaciones genómicas comparadas (aCGH) en arrays utilizando los arrays Agilent CGH (Agilent Technologies, Santa Clara, CA, Estados Unidos) para las pruebas de alta resolución. De las 16 muestras que tenían suficiente ADN para el análisis aCGH, 8 (50,0%) eran euploides y 8 (50,0%) mostraron el número de copias variantes potencialmente responsables de la pérdida del embarazo. Cuando las pruebas de cariotipo convencionales no están disponibles, por cualquier motivo, el cariotipo de rescate proporciona un método alternativo crítico para descubrir la información genómica.

Zev Williams, MD, PhD, un profesor asistente de obstetricia y ginecología y autor principal del estudio, dijo: “Teniendo en cuenta la facilidad para obtener los resultados, incluso si se produce un retraso en las pruebas, esta nueva prueba puede proporcionar una técnica útil para obtener una mejor comprensión de por qué se produce el aborto espontáneo en algunas mujeres. He visto mujeres llorando porque las pruebas no se hicieron en el momento del aborto espontáneo y temían que nunca sabrían por qué sucedió. Ahora somos capaces de volver y conseguir a menudo las respuestas que necesitamos”. El estudio fue publicado el 3 de marzo de 2014, en la revista Reproductive Biology and Endocrinology.

Enlaces relacionados:

Albert Einstein College of Medicine

Thermo Fisher Scientific

Life Technologies

Agilent Technologies