Pruebas prenatales no invasivas detectan anormalidades cromosómicas

Unas pruebas prenatales no invasivas detectaron el 83,2% de las anormalidades cromosómicas normalmente detectadas por las estrategias de pruebas diagnósticas de análisis, como el muestreo del vello coriónico (MVC) o la amniocentesis.

Las pruebas prenatales no invasivas (NIPT), usando ADN libre de células, suministra la detección exacta de las trisomías comunes, incluyendo la trisomía 13 o síndrome de Patau, la trisomía 18 o síndrome de Edwards y la trisomía 21 o síndrome de Down.


Unos especialistas en medicina materno-fetal en la Universidad de California en San Francisco (CA, EUA; www.ucsf.edu) realizaron un estudio sobre las anomalías cromosómicas raras detectadas mediante programas de detección prenatales, actuales, en comparación con el desempeño esperado utilizando la prueba prenatal no invasiva. Había 68.990 de 1.324.607 mujeres que dieron resultados positivos para la trisomía 18 o 21 cuando les practicaron programas de detección prenatales, entre marzo de 2009 y diciembre de 2012.

Las pruebas de diagnóstico invasivo con MVC o la amniocentesis fueron realizadas en 26.059 mujeres que dieron positivo, y en 2.993, de ellas, se encontró que tenían resultados anormales. De esas anomalías cromosómicas, 2.489 (83,2%) eran anormalidades que podrían ser detectables con la NIPT, mientras que 16,8% eran aneuploidías menos comunes que no serían detectadas. Los científicos encontraron que más de los resultados anormales eran detectables en las mujeres mayores de 40 años, que se encuentran en mayor riesgo de trisomía 13, 18, o 21. Por el contrario, menos de las anomalías en las mujeres más jóvenes serían detectadas por NIPT, ya que el riesgo de trisomías comunes es menor en este grupo, mientras que las aneuploidías raras no se asocian típicamente con la edad materna.

María Norton, MD, una de los autores del estudio, dijo: “Si bien la prueba prenatal, no invasiva, con el ADN libre de células, presenta algunas ventajas reales en la exactitud de la detección del síndrome de Down, al igual que con todo, existe un lado negativo. La detección tradicional de las aneuploidías con marcadores séricos y de ultrasonido, tiene altas tasas de falsos positivos, pero en estos casos, los falsos positivos son algunos fetos con anomalías significativas que no se encontrarían con la NIPT”.

La Dra. Norton agregó: “En las pruebas genéticas prenatales, las preferencias del paciente son realmente el factor más importante. Con esta prueba, el paciente realiza una compensación entre la NIPT, que no es invasiva y detecta la mayoría, pero no todas las anomalías cromosómicas, y es un poco mejor en las mujeres de más edad, y la amniocentesis o el MVC, que detecta más anomalías cromosómicas, un 8% a un 25% más, dependiendo de la edad, pero con un pequeño riesgo de aborto involuntario debido al procedimiento. Para una mujer de edad avanzada, la detección de 83% con la prueba no invasiva puede ser lo suficientemente buena, mientras que para una de 25 años de edad, no detectar el 25%, que puede incluir aneuploidías raras, no asociadas usualmente con la edad, puede ser motivo de preocupación”. El estudio fue presentado el 6 de febrero de 2014, en el congreso anual de la Sociedad para la Medicina Materno-Fetal, el Congreso de Embarazo, celebrado en Nueva Orleans (LA, EUA).

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University of California, San Francisco