Prueba en sangre localiza defectos genéticos asociados con el cáncer

Se pudo desarrollar una simple prueba de sangre para determinar si existen mutaciones genéticas asociadas con el cáncer pancreático sin la necesidad de localizar y analizar el tejido tumoral.

Este análisis de sangre parece posible tras el descubrimiento de que partículas diminutas, llamadas exosomas, que se desprenden de las células cancerosas a la sangre, contienen todo el mapa genético de las células cancerosas y decodificando estos datos genómicos y buscando las deleciones y mutaciones asociadas con el cáncer, estos hallazgos podría traducirse en una prueba que ayude a los médicos a detectar el cáncer.


Los científicos del Centro del Cáncer MD Anderson de la Universidad de Texas (Houston, TX, EUA) recolectaron muestras de suero en el día de la cirugía de los pacientes a quienes les practicaron resección quirúrgica de los tumores. El equipo investigó si los exosomas de las células de cáncer de páncreas y del suero de pacientes con adenocarcinoma ductal pancreático, contenían ADN genómico.

Los exosomas fueron aislados de las muestras de suero y de cultivos celulares. Se extrajo el ADN y se realizaron otras técnicas tales como el análisis de citometría de flujo y el análisis de Western Blot. La cantidad de ADN de las células y los exosomas derivados de las células fue cuantificado usando un espectrofotómetro Nanodrop 1000 (Thermo Fisher Scientific; Wilmington, DE, EUA). La secuenciación del genoma completo se realizó mediante la tecnología de la biblioteca de preparación ThruPLEX-FD (Rubicon Genómica; Ann Arbor, MI, EUA) en combinación con la plataforma de secuenciación HiSeq2000 (Illumina; San Diego, CA, EUA).

Los científicos encontraron evidencia de que los exosomas contenían fragmentos de ADN genómico de doble cadena de más de 10 kilobases (kb). Las mutaciones en el homólogo de oncogén del sarcoma de rata V-Ki-ras2 Kirsten (KRAS) y la proteína p53 del tumor pudieron ser detectados usando ADN genómico de los exosomas derivados de las líneas celulares de cáncer de páncreas y del suero de pacientes con cáncer de páncreas. Además, usando la secuenciación de todo el genoma, demostraron que los exosomas del suero de pacientes con cáncer de páncreas contenían ADN genómico que abarcaba todos los cromosomas. Estos resultados indican que los exosomas en el suero se pueden utilizar para determinar mutaciones de ADN genómico para la predicción de cáncer, el tratamiento y la resistencia a la terapia.

Raghu Kalluri, MD, PhD, autor principal del estudio, dijo: “En la actualidad, no existe un solo análisis de sangre que pueda detectar todos los defectos del ADN relacionadas con el cáncer. En muchos casos, los protocolos actuales requieren una muestra de tumor para determinar si existen mutaciones de genes y supresiones y por lo tanto determinar si el propio tumor es canceroso o benigno. Para obtener tejido tumoral, se tiene que saber que existe un tumor, y si es así, ¿es accesible para la recolección o extracción de la muestra? Por último, siempre hay riesgos y costos significativos asociados a procedimientos quirúrgicos para la adquisición de tejido del tumor”. El estudio fue publicado el 7 de enero de 2014, en la revista Journal of Biological Chemistry.

Enlaces relacionados:

The University of Texas MD Anderson Cancer Center

Thermo Fisher Scientific

Rubicon Genomics

Illumina