Asocian Alzheimer con mutación genética rara

Se ha establecido una asociación entre la enfermedad de Alzheimer (EA) y una mutación genética rara que afecta la respuesta inflamatoria del sistema inmune.

El descubrimiento apoya una teoría emergente sobre el papel del sistema inmune en el desarrollo de la EA como una rara mutación en un gen llamado receptor de activación expresado en las células mieloides 2 (TREM2) que ayuda a activar las respuestas del sistema inmunológico, y aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad.

Un estudio dirigido por científicos del Colegio Universitario de Londres (Reino Unido) utilizó datos de un total de 25.000 personas. Después de localizar el gen TREM2 utilizando nuevas técnicas de secuenciación, realizaron una secuenciación, adicional, que identificó una serie de mutaciones raras que ocurrieron con mayor frecuencia en 1.092 pacientes con enfermedad de Alzheimer, que en un grupo de 1.107 controles sanos. Con más estudios de seguimiento, de un número elevado de pacientes con enfermedad de Alzheimer y controles, evaluaron la mutación más común, conocida como R47H, y confirmaron que esta variante de TREM2 aumenta sustancialmente el riesgo de enfermedad de Alzheimer.

En otro estudio, un equipo dirigido por deCODE Genetics (Reikiavik, Islandia) involucró colaboradores de Islandia, Holanda, Alemania y los EUA También encontró una fuerte relación entre la variante R47H y la EA, y, además, descubrió que la variante también predice una peor función cognitiva en personas mayores sin Alzheimer. La tecnología de secuenciación del genoma y del genotipo, de la compañía, identificó aproximadamente 41 millones de marcadores, incluyendo 191.777 variantes funcionales, de 2.261 muestras de Islandia.

Kari Stefansson, MD, PhD, director ejecutivo y cofundador de deCODE Genetics, dijo: “El descubrimiento de la variante TREM2 es importante porque confiere un alto riesgo para el Alzheimer y porque se ha demostrado que la función biológica normal del gen reduce la respuesta inmune que puede contribuir a la enfermedad. “Ambos estudios fueron publicados, el 14 de noviembre de 2012, en la revista, New England Journal of Medicine (NEJM).

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University College London
deCODE Genetics