PCR en un solo tubo identifica la aneuploidía en embriones

Se desarrolló una prueba novedosa para detectar anormalidades genéticas durante el embarazo.

Una reacción en cadena de la polimerasa (PCR), múltiplex, de un solo tubo, que comienza con ADN aislado de la sangre de la madre permite la identificación de la variación en el número de copias (o aneuploidías) de los cromosomas 21, 18, 13, X y Y. Estas variaciones causan enfermedades genéticas como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau, el síndrome triple X y el síndrome de Klinefelter.

La prueba necesita sólo una muestra de sangre, en contraste con los métodos de detección invasivos en uso, hoy en día. Se basa en el flujo de trabajo patentado MASTR (Amplificación Múltiplex de Blancos Específicos para Resecuenciación) de Multiplicom (Niel, Bélgica).

La prueba de aneuploidía no invasiva (NIAT) es un método novedoso que tiene como objetivo sustituir los 250.000 procedimientos invasivos como la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas que se realizan anualmente en Europa. Estos procedimientos requieren mucho tiempo y suponen un riesgo significativo de complicaciones durante el embarazo. La NIAT no sólo es rápida y segura, sino que está diseñada para tener una capacidad de predicción superior a la de los métodos convencionales de pruebas prenatales.

Multiplicom, una compañía de diagnóstico molecular que se especializa en el diseño, desarrollo, producción y comercialización de pruebas innovadoras de genética molecular, basadas en la secuenciación masiva paralela, recibió una subvención de 260.000 dólares de la Agencia Flamenca para la Innovación en Ciencia y Tecnología (IWT).

La subvención está destinada a apoyar el desarrollo de un nuevo test para detectar anomalías genéticas durante el embarazo que requiera sólo una muestra de sangre, en contraste con los métodos de detección invasivos, en uso, hoy en día. La prueba se basa en el flujo de trabajo patentado MASTR (Amplificación Múltiplex de Blancos Específicos para Resecuenciación), de Multiplicom.

El Dr. Dirk Pollet, director general de Multiplicom, dijo: “Esta donación es un fuerte respaldo para nuestra tecnología MASTR. La permitirá a Multiplicom desarrollar un nuevo ensayo que les ayudará a los médicos y pacientes mejorar la atención médica prenatal y reducir los costos. En el futuro, vemos que esta prueba reemplazará completamente las actuales técnicas invasivas”.

Se realizarán estudios posteriores de validación en estrecha colaboración con los hospitales de toda Europa. Multiplicom tiene como objetivo poner la prueba a disposición de todos los laboratorios de genética acreditados como parte de su esfuerzo para poner la medicina personalizada al alcance de todos.

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