Dispositivo molecular para diagnóstico prenatal basado en amniocentesis

Se ha aplicado una tecnología de microarrays para el diagnóstico de síndromes genéticos durante el desarrollo del feto.

El sistema de microarray usa chips genéticos de hibridación genómicos, con una resolución diagnóstica 100 veces mayor que las técnicas comunes de citogenética.

Un ginecólogo especialista realiza una amniocentesis estándar y sólo se ponen en un tubo 8 ml - 10 ml de líquido amniótico, que se envía a un laboratorio a través de mensajero, exactamente igual que con las pruebas genéticas de rutina. El nuevo dispositivo, conocido como Amniochip, es capaz de detectar 150 síndromes genéticos. Esto incluye síndromes genéticos actualmente validados, incluyendo malformaciones y deficiencia mental idiopática que no se detectan con un cariotipo convencional. Ya que no se necesita un cultivo celular, el tiempo de espera de los resultados con el nuevo dispositivo se reduce a 48 horas, a diferencia de las tres semanas que actualmente son necesarias para las técnicas de cariotipo convencional.

El dispositivo para el diagnóstico prenatal mejorado, desarrollado por Genetadi Biotech SL (Derio, España) se basa en la tecnología de microarrays de Hibridación Genómica Comparativa. En esta técnica, se marcan la muestra en estudio y una muestra de referencia con fluorocromos diferentes. Estos ADN hacen hibridación en un cristal que contiene miles de segmentos diferentes de ADN humano. Las regiones seleccionadas en el Amniochip pertenecen a las regiones del genoma humano que participan en más de 150 síndromes ya conocidos. Posteriormente, se usa un software para identificar las áreas de hibridación diferencial entre el paciente y el ADN control, lo que indica la existencia de una alteración en su dosificación, ya sea una micro-supresión o una microduplicación.

El dispositivo prenatal fue presentado durante el XXVI Congreso Nacional de Genética Humana, celebrado del 30 de marzo al 1 abril 2011, en Murcia, España.

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Genetadi Biotech SL