Prueba molecular para cribado de la trombofilia hereditaria
Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 25 Oct 2010
Ahora está disponible un microarray para el diagnóstico molecular de la trombofilia y la farmacogenética de la warfarina. El ADN obtenido del análisis se obtiene de la sangre periférica, el esputo o los exudados bucales.Actualizado el 25 Oct 2010
La tecnología de microaarays diseñada, incluye nueve mutaciones asociadas al riesgo de trombofilia: Factor V Leiden, Factor II G20210A, Metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) C677T, MTHFR A1298C, inhibidor del activador del plasminógeno (PAI )4G/5G, PAI -844 A>G, gen de la enzima convertidora de la angiotensina-I (ACE), Ins/Del, Beta Fibrinógeno -455G>A, Factor XIII Val34Leu y tres mutaciones implicadas en la farmacogenética de la warfarina: Citocromo P450 2C9 (CYP2C9) y el complejo 1 de la reductasa epóxido de la vitamina K (VKORC1).
El microarray fue presentado por CGC Genetics, (Newark, NJ, EUA). La compañía ofrece un menú amplio de más de 1.500 pruebas de laboratorio diagnósticas, citogenéticas y genómicas según la Ley de Cambios en las Mejoras en los Laboratorios Clínicos, que cubren todas las disciplinas principales de la medicina.
La trombofilia, o la predisposición a la trombosis, se puede originar de factores genéticos, cambios adquiridos en el mecanismo de la coagulación o, más comúnmente, una interacción entre factores genéticos y adquiridos. Alrededor del 40% de los pacientes con trombosis han heredado la enfermedad, que se sospecha en individuos con una historia de tromboembolismo venoso (VTE). Este se puede manifestar como una trombosis venosa profunda (TVP) o embolismo pulmonar, especialmente en mujeres con una historia de TVP durante el embarazo. También se puede asociar con el uso de anticonceptivos y en individuos con una historia personal o familiar de trombosis recurrente. La expresión clínica de la trombofilia heredada, está influenciada por factores múltiples como el número de alelos de riesgo, enfermedades trombofílicas, genéticas o adquiridas, concomitantes, y factores de riesgo circunstanciales, que tienen un efecto supra-adicional sobre el riesgo general de trombosis.
El tratamiento del tromboembolismo es costoso y evitable. Sin embargo, el 10% de la población en los EUA tiene riesgo y deberían ser tratados por tener una o más de estas mutaciones de riesgo en ocho genes. Por ejemplo, la warfarina es una opción de tratamiento importante y el panel CGC identificará tanto a quienes tratar como la dosificación de drogas correspondiente.
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CGC Genetics