Identifican mutaciones en genes KRAS, NRAS y BRAF
Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 09 Jul 2009
Una prueba desarrollada en el laboratorio identifica en una sola prueba réflex, las mutaciones genéticas en los genes KRAS, NRAS, y BRAF.Actualizado el 09 Jul 2009
La prueba busca ayudar en la identificación de aproximadamente la mitad de los pacientes con cánceres colorrectales metastásicos (mCRC) quienes, se cree no responden a las terapias anticáncer con anti-EGFR para el mCRC, debido a ciertas mutaciones en la vía del factor de crecimiento epidérmico.
La prueba, presentada por Quest Diagnostics (Madison, NJ, EUA), detecta mutaciones en los codones 12, 13 y 61 de los genes KRAS y NRAS y mutaciones en los genes en los exones 11, 12 y 15 del gen BRAF, en una manera secuencial, refleja. Menos de la mitad de los pacientes con genes KRAS de tipo salvaje (normales) responden a la terapia con anti-EGFR, sugiriendo que hay mecanismos adicionales que afectan la respuesta. En los pacientes con mCRC, aproximadamente el 5% podrían tener mutaciones en el gen NRAS y 8% podrían tener mutaciones en el gen BRAF. Las mutaciones en estos genes se asocian con una mala respuesta al tratamiento con anti-EGFR.
La prueba de la vía EGFR de Quest Diagnostics, detecta secuencialmente mutaciones a lo largo de la vía EGFR, comenzando con KRAS, seguida por NRAS y BRAF. Si se identifica una mutación antes de analizar toda la serie, se detiene el proceso de pruebas reflejas y se le entrega el resultado al médico. Cada paciente tiene solo posibilidad de tener una mutación en KRAS, NRAS, o BRAF, por lo que las pruebas combinadas para las mutaciones en estos tres genes deberían clasificar a más pacientes como no respondedores que las pruebas solas para KRAS y/o BRAF.
Además de la Prueba para la Vía EGFR, la compañía ha presentado pruebas individuales de laboratorio para identificar mutaciones en los genes NRAS y BRAF para los médicos que prefieren ordenar las pruebas individuales.
Las terapias anti-EGFR interfieren con el receptor del factor de crecimiento epidérmico celular e impiden la proliferación celular y promueven la muerte de las células tumorales.
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Quest Diagnostics