Australia lidera esfuerzo para mejorar diagnóstico de enfermedades genéticas

Científicos australianos están liderando una iniciativa global para mejorar el diagnóstico de enfermedades genéticas y reducir el error en el reporte de las variaciones genéticas.

Más del 60% de las personas en el mundo se verán afectadas por un cambio genético en algún momento de sus vidas que pueden generar varias enfermedades como la fibrosis quística, la epilepsia y el cáncer. El Proyecto del Genoma Humano, terminado a comienzos de 2000, logró hacer el mapa del genoma humano. Sin embargo, de los 20.000 genes humanos en el mapa, solo 3.000 tienen información disponible sobre su variación.

El proyecto global, liderado por Australia, llamado el Proyecto del Varioma Humano, es realizado por investigadores y colegas de la Universidad de Melbourne dentro de los Institutos de Neurociencias Florey (Melbourne, Australia), el departamento de medicina en el Hospital Real de Melbourne (Melbourne, Australia), y el Centro de Investigación de Epilepsia (Melbourne, Australia), junto con otros científicos del mundo.

La iniciativa global fue publicada en la edición de Noviembre 2006 de la revista Science. El Prof. Richard Cotton, autor principal del estudio, convocante del Proyecto del Varioma Humano, e investigador honorario en la Universidad de Melbourne, dijo: "Hay una increíble tasa de error de hasta el 40%, en algunos reportes de las variaciones genéticas. Esto significa que los médicos y especialistas no pueden depender únicamente de la investigación de la literatura para informarse sobre las decisiones de vida o muerte de diagnóstico y pronóstico de las enfermedades genéticas.

El Proyecto del Varioma Humano producirá estándares para el almacenamiento, transmisión y uso de la información de la variación genética, lo cual para muchos reducirá la enorme labor de buscar datos para ayudar a suministrarles a los pacientes la información necesaria.

Se están organizando varios proyectos en el mundo que examinarán como obtener información genética, clínica y bioquímica, sistemáticamente, de manera específica por país o por genes. Los países que ya piensan participar incluyen Australia, China, Japón y Kuwait.

El proyecto tiene el apoyo de la Organización Mundial de la Salud (OMS; Ginebra), la Organización Científica y Cultural de las Naciones Unidas (UNESCO), y los países de la Organización para la Cooperación Económica y el Desarrollo (OECD).

Enlaces relacionados:
University of Melbourne
Florey Neuroscience Institutes
Department of Medicine at the Royal Melbourne Hospital
Epilepsy Research Centre