Análisis de biomarcadores genéticos específicos podrían diagnosticar la infección por SARS-CoV-2 y predecir la gravedad de la COVID-19

Los científicos han descubierto biomarcadores genéticos específicos que no solo muestran quién está infectado con COVID-19, sino que también ofrecen información sobre la gravedad de la enfermedad, llenando así un importante vacío de diagnóstico.

El nuevo estudio realizado por científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Colorado (Aurora, CO, EUA) sugiere que las señales específicas de un proceso llamado metilación del ADN varían entre los infectados y los no infectados con SARS-CoV-2. Y puede indicar la gravedad de la enfermedad incluso en las primeras etapas. La metilación del ADN, fundamental para el funcionamiento de las células, es una herramienta de señalización epigenética que utilizan las células para desactivar los genes. Cualquier error en el proceso puede desencadenar una variedad de enfermedades. Los investigadores creen que prestar atención a estas señales podría ayudar a llenar un vacío necesario en el mundo actual de las pruebas de COVID.

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La mayoría de las pruebas rápidas o de antígeno de COVID-19 dependen de cepas virales y pueden tener altas tasas de falsos negativos. No predicen si el virus es viable y se replica, ni predicen los resultados clínicos. Un paciente presintomático puede dar negativo en la prueba del virus SARS-CoV-2, mientras que los pacientes que se han recuperado aún pueden dar positivo a pesar de que ya no son infecciosos. Los investigadores no conocían ninguna prueba que pudiera predecir el curso clínico de la COVID-19.

Con eso en mente, analizaron el epigenoma en muestras de sangre de personas con y sin COVID-19. Lo hicieron personalizando una herramienta de Illumina llamada matriz EPIC de metilación Infinium para mejorar la detección de la respuesta inmune. Luego, los investigadores perfilaron muestras de sangre periférica de 164 pacientes con COVID-19 y 296 pacientes de control. Las muestras de ADN de sangre periférica se recolectaron de pacientes atendidos en UC Health y se analizaron las firmas epigenéticas del SARS-CoV-2 a partir del 1 de marzo de 2020. Los investigadores descubrieron marcadores genéticos específicos de la infección por SARS-CoV-2 junto con indicaciones de qué tan severa puede ser la enfermedad. Según los investigadores, los hallazgos podrían conducir en última instancia a una forma nueva y más precisa de realizar pruebas de COVID-19.

"Creo que este estudio es una gran prueba de concepto en el ámbito de las pruebas de COVID-19, que se puede aplicar a otras enfermedades", dijo la autora principal del estudio, Kathleen Barnes, PhD, profesora de la Escuela de Medicina de la UC. "Es un gran avance en el mundo de la medicina de precisión".

"Estamos explorando cómo esta plataforma podría agregar valor al mundo del diagnóstico de COVID", dijo. “Creemos que aporta valor a saber qué pacientes desarrollan una enfermedad más grave. Esto podría indicarle si puede superar la infección o si es probable que empeore”.

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Facultad de Medicina de la Universidad de Colorado