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Diagnóstico Molecular

Imagen: La estructura de la proteína CDH2 (cadherina 2) (Fotografía cortesía de Wikimedia Commons).

Investigadores del genoma identifican mutación asociada a enfermedad cardíaca

Un equipo internacional de investigadores del genoma ha identificado una variante genética asociada al trastorno cardíaco, potencialmente letal, ARVC (cardiomiopatía ventricular derecha arritmogénica). Más...
12 Apr 2017
Imagen: La estructura de la proteína SEMA4D (Fotografía cortesía de Wikimedia Commons).

Identifican mutación asociada a obesidad en estudio del genoma

Los resultados obtenidos durante lo que probablemente fue el primer estudio de asociación del genoma (GWAS) para el índice de masa corporal (IMC), a realizarse en África continental, pudo identificar un gen, portado por aproximadamente un 1% de los africanos occidentales, que está asociado a la obesidad hereditaria. Más...
11 Apr 2017
Imagen: Los investigadores dicen que aquellos que tienen una disposición genética para almacenar depósitos de grasa, principalmente en su cintura, tienen un mayor riesgo de desarrollar diabetes y enfermedad coronaria (Fotografía cortesía del Hospital General de Massachusetts).

Forma del cuerpo aumenta riesgo de enfermedades cardíacas y de diabetes

Los investigadores han identificado un patrón de variantes genéticas asociadas con un tipo de cuerpo “en forma de manzana”, en el que el peso se deposita alrededor del abdomen, en lugar de en las caderas y los muslos, con la consecuencia de que aumenta el riesgo de diabetes tipo 2 y de enfermedad coronaria, así como de la incidencia de varios factores de riesgo cardiovascular. Más...
07 Apr 2017

Marcadores de análisis identifican ADN del cáncer y ubicación del tumor

Un equipo de genetistas moleculares ha desarrollado una herramienta de diagnóstico que identifica el ADN circulante del cáncer y determina el órgano en el que se localiza el tumor. Más...
05 Apr 2017
Imagen: Una vista microscópica de un corte de cáncer de colon (Fotografía cortesía del Instituto de Investigación Biomédica IDIBELL-Bellvitge).

Predicen cáncer colorrectal por fusión de factores de riesgo

Un equipo de investigadores españoles del cáncer ha ideado un método para predecir el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal (CCR) que combina opciones de estilo de vida, antecedentes familiares y datos genéticos. Más...
05 Apr 2017
Imagen: Dos vistas, una girada 90 grados con respecto a la otra, de las cadenas de aminoácidos que comprenden la IgA1 secretora. Los colores son: cadenas H (azul y azul claro), cadenas L (colores rojo y rojo claro), cadena J (color magenta) y el componente secretor (color amarillo) (Fotografía cedida por Wikimedia Commons).

Identifican genes ligados a enfermedad renal autoinmune

Se han identificado un par de genes vinculados a los niveles séricos de inmunoglobulina IgA1, defectuosa, deficientes en galactosa, durante un estudio de asociación de todo el genoma (GWAS) y pueden servir como biomarcadores para ayudar a diagnosticar la nefropatía IgA de la enfermedad renal autoinmune (IgAN), o enfermedad de Berger. Más...
04 Apr 2017
Imagen: Los investigadores han identificado dos genes que están asociados con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de la vesícula biliar (Fotografía cortesía de Medscape).

Dos genes relacionados con riesgo de cáncer de vesícula biliar

Mediante la realización de un escaneo de todo el genoma (GWAS), de los pacientes con cáncer de vesícula biliar y de los visitantes hospitalarios como controles, un equipo de investigadores identificó dos genes que estaban asociados con un riesgo pequeño, pero definido, de desarrollar la enfermedad. Más...
04 Apr 2017
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