Identifican mutación asociada a obesidad en estudio del genoma

Los resultados obtenidos durante lo que probablemente fue el primer estudio de asociación del genoma (GWAS) para el índice de masa corporal (IMC), a realizarse en África continental, pudo identificar un gen, portado por aproximadamente un 1% de los africanos occidentales, que está asociado a la obesidad hereditaria.

Un equipo internacional de investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos, junto con un grupo de colaboradores africanos realizaron el GWAS para el IMC en una cohorte de estudio compuesta por 1.570 africanos occidentales.


Los investigadores identificaron una mutación en el gen Semaphorin-4D (SEMA4D) que es portado por aproximadamente el 1% de la población del estudio. El gen SEMA4D desempeña un papel en la señalización celular, la respuesta inmune y la formación ósea. Se descubrió que los portadores de la mutación eran aproximadamente seis libras más pesados que aquellos sin la variante genómica. Además, los individuos obesos tenían niveles séricos mayores de SEMA4D en comparación con los individuos normales y los niveles elevados de suero SEMA4D se asociaron con el aumento del riesgo de obesidad.

La mayoría de los estudios GWAS anteriores sobre la obesidad habían sido realizados en poblaciones de ascendencia europea. Estos estudios no habrían encontrado la variante genómica SEMA4D, que está ausente tanto en los europeos como en los asiáticos.

“Al estudiar a la gente de África Occidental, el hogar ancestral de la mayoría de los afroamericanos, y replicar nuestros resultados en un gran grupo de afroamericanos, estamos proporcionando nuevos conocimientos sobre las vías biológicas para la obesidad que no se habían explorado previamente”, dijo el primer autor, el Dr. Ayo P. Doumatey, un investigador del Centro de Investigación sobre Genómica y Salud Global en los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos. “Estos hallazgos también pueden ayudar a informar cómo los ambientes africanos han moldeado genomas individuales en el contexto del riesgo de obesidad”.

El estudio fue publicado en la edición digital del 13 de marzo de 2017 de la revista Obesity.